高通量测序及Sanger测序结果显示,先证者携带MYO7Ac.3631-1G>C和c.6049C>T(p.Q2017*)复合杂合变异,其弟弟携带相同的变异位点。先证者父亲、姐姐及妹妹均携带c.3631-1G>C杂合剪接变异,母亲携带c.6049C>T杂合无义变异。氨基酸功能影响预测提示,两种变异均为致病性变异。结论发现了一个新的MYO7A基因变异c.3631-1G>点击此处C,丰富了MYO7A基因变异谱,为Usher综合征的遗传咨询提供依据。
目的探讨尿液结合珠蛋白(u Hp)水平及其基因型与早期糖尿病肾病(DKD)的关系。方法纳入单纯2型糖尿病(T2DM)患者(UAER <30 mg/24 h) 29例(单纯T2DM组),随机选取同期就诊的DKD患者,并按照尿白蛋白排泄率(UAER)将其分为早期AR-13324价格DKD组(30 mg/24 h≤UAER <300 mg/24 h,33例)和临床DKD组(UAER≥300 mg/24 h,28例)。再随机选取同期体检的30例健康体检者为健康对照组。比较4组受试者的一般资料(性别、年龄、体重、吸烟史、病程、收缩压)、实验室检查结果[血尿素(Urea)、血肌酐(SCr)、糖化血红蛋白(Hb A1c)、尿β确认细节2微球蛋白(β2-MG)、UAER、肾小球滤过率(GFR)]及Hp基因型。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析u Hp、UAER、尿液β2-MG水平对早期DKD的诊断价值。结果健康对照组、单纯糖尿病组、DKD组及临床DKD组患者u Hp水平依次升高,各组间比较差异均有统计学意义(P <0.05)。共检测出Hp1-1、Hp1-2、Hp2-23种基因型,3种基因型在4组受试者中的频率分布比较差异无统计学意义(P=0.525)。