国家中药种质资源库在国际国内农业和生物种质资源库的基础上建成,是目前全国规模最大中药种质资源保存库。国家中药种质资源库旨在建立一个完整的中药种质资源保存体系,开展对药用植物野生种、野生近源种、栽培种以及人工创造的新品种等开展广泛收集,不断积累种子贮藏生物学特性的基础研究数据,探索中药贮藏劣变过程的分子机制,制定种子安全保存期和更新繁殖的策略,为保护珍稀濒危药用植物搭建平台,为中药良MK-4827化学结构种选育提供物质基础,为优质中药的生产与供应提供科学依据,为中药产业健康可持续发展奠定基石。
<正>先天性外中耳畸形是颅面部第二大常见先天性畸形,仅次于唇腭裂,其发病率因地区和种族而异,大约为0.84/10 000～17.4/10 000~([1])。我国先天性外中耳畸形的发病率高达3.06/10 000~([2]),并且呈显著上升趋势,患者以男性居多EPZ004777购买,可为单侧或双侧发病,以单侧多见,且常见于右耳~([2])。先天性外中耳畸形不仅影响患者的外观和听觉功能,也会对心理发育造成影响。先天性外中耳畸形是由于胚胎期第一鳃弓和第二鳃弓发育不良引起,有73.41%表现为孤立的缺陷~([2]),但也可表现为相关综合征的一个表型。孤立性先天性外中耳畸形称为非综合征外中耳畸形,是一种多基因疾病,而与先天性外中耳畸形相关的点击此处综合征大多数是单基因疾病。遗传缺陷、环境因素或遗传与环境因素相互作用是导致先天性外中耳畸形的主要原因。
目的分析新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型家系的基因变异特征。方法回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用二代测序技术进行基因检测,Sanger测序、生物信息学分析和定量PCR进一步验证测序结果。结果女性患儿,出生后反应差、四肢不规则抖动、肌张力增高,逐渐出现呼吸衰竭;血氨、血乳酸升高,血糖降低。